Мукополисахаридоз IH
- Лучшие лечащие врачи Уфы: 5 специалистов, 6 отзывов, высокий средний рейтинг 4.01
- Лечение мукополисахаридоза IH: цена на консультацию врача от 2 500 ₽
- Более 150 свободных временных интервалов на прием до 16 января
- 3 и 2
- «Многопрофильный медицинский центр Атримед» Рихарда Зорге д. 75
— рейтинг клиники 8.54 из 10 на основе 14 отзывов
Ближайшая запись: 8 Января 16:00
- «Клиника Фомина на Кирова» Кировский район, Кирова д. 52
— рейтинг клиники 8.36 из 10 на основе 103 отзывов
Ближайшая запись: 3 Января 09:00
- «Клиника Фомина на Кирова» Кировский район, Кирова д. 52
— рейтинг клиники 8.36 из 10 на основе 103 отзывов
Ближайшая запись: 27 Декабря 15:30
- «Клиника Фомина на Кирова» Кировский район, Кирова д. 52
— рейтинг клиники 8.36 из 10 на основе 103 отзывов
Ближайшая запись: 2 Января 09:00
- «Клиника Фомина на Кирова» Кировский район, Кирова д. 52
— рейтинг клиники 8.36 из 10 на основе 103 отзывов
Ближайшая запись: 2 Января 10:00
К какому врачу идти
Мукополисахаридоз IH, также известный как синдром Харлера, является редким генетическим заболеванием. При подозрении на это заболевание необходимо обратиться к специалисту в области медицинской генетики. Это может быть медицинский генетик или генетический консультант.
Эти специалисты обладают необходимыми знаниями и опытом для диагностики и управления генетическими заболеваниями. Они могут провести генетическое тестирование, чтобы подтвердить диагноз, и предложить стратегии управления заболеванием.
Помимо медицинского генетика, пациентам с мукополисахаридозом IH может потребоваться консультация специалистов из различных медицинских областей в зависимости от проявлений заболевания. Это могут быть невролог, кардиолог, ортопед и офтальмолог.
Важно помнить, что управление мукополисахаридозом IH требует командного подхода, и важно сотрудничать со всеми врачами, участвующими в уходе за пациентом.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- 5 отзывов
- 1 отзыв
Запись на прием к лечащему врачу в Уфе — Актуальное расписание
Запись на прием: С 27 декабря по 16 января доступны 5 лечащих врачей в Уфе через онлайн расписание. Более 150 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
- : 122 временных интервала, ближайшая запись на сегодня, 27 декабря
- : 30 временных интервалов, ближайшая запись на четверг, 2 января
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих врачей. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 27 декабря 2024, 09:43 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
- : 3 врачей
- : 2 врачей
Симптомы
Мукополисахаридоз IH, также известный как синдром Харлера, - это редкое генетическое заболевание, вызванное отсутствием или недостатком фермента, который помогает организму разбивать и перерабатывать мукополисахариды - длинные цепи сахарных молекул. Это приводит к накоплению мукополисахаридов в различных органах и тканях, что вызывает ряд симптомов.
Симптомы мукополисахаридоза IH могут быть различными и проявляться в разное время. Они включают:
- Задержка роста: Дети с мукополисахаридозом IH часто растут нормально в первые годы жизни, но затем рост замедляется и останавливается.
- Проблемы со зрением: Многие дети с мукополисахаридозом IH страдают от проблем со зрением, включая глаукому и катаракту.
- Проблемы с сердцем: Накопление мукополисахаридов может повлиять на работу сердца, вызывая проблемы, такие как увеличение сердца и пороки сердца.
- Проблемы с дыханием: Некоторые дети с мукополисахаридозом IH могут испытывать проблемы с дыханием, включая апноэ (периоды, когда дыхание останавливается во время сна).
- Проблемы с костями и суставами: Накопление мукополисахаридов может вызвать проблемы с костями и суставами, включая неправильное формирование костей и ограничение движения.
Важно отметить, что симптомы мукополисахаридоза IH могут варьироваться от легких до тяжелых, и у каждого ребенка они могут быть разными.Если у вашего ребенка есть один или несколько из этих симптомов, это не обязательно означает, что у него есть мукополисахаридоз IH. Однако, если у вас есть опасения, обязательно обсудите их с врачом.
Последние проверенные отзывы о лечащих врачах в Уфе
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Арина Викторовна грамотный и дотошный доктор. Прием длился 40-50 минут, за это время она проконсультировала меня и ответила на все мои вопросы. По итогу визита врач успокоила меня.
Огромное спасибо за высокую оценку
У данного специалиста мы были вместе с ребенком. Светлана Станиславовна полностью провела обследование и осмотр сына. Доктор компетентная и ответила на все мои вопросы. А также она внимательная. По итогу назначила анализы для дальнейшего лечения.
Ваш положительный отзыв — наша главная награда и лучшая мотивация. Благодарим за высокую оценку и за то, что поделились своим приятным опытом с нами.
Я была на приёме вместе с сыном. Доктор осмотрела ребёнка и выписала назначения. Эффективность от лечения есть. Коммуникабельный и профессиональный врач. При необходимости обращусь повторно.
Спасибо за отзыв. Нам важно знать, какие впечатления остаются у пациентов. Приятно, что вы остановили выбор именно на наших специалистах. Обращайтесь, мы всегда готовы помочь.
На приеме была с ребенком. Длился он долго. Татьяна Олеговна дала правильную консультацию и установила причину заболевания. Грамотно расписала информацию. Педиатр нашла подход. Дочка дала провести осмотр и не плакала. Волкову мне посоветовали. При необходимости обратимся повторно.
Спасибо, что обратились за помощью именно к нам. Рады, что наш врач всё доступно объяснил вам. Пусть поводов для улыбок будет как можно больше!
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего врача в Уфе?
Для удобства подбора лечащего врача в Уфе мы составили рейтинг из 5 врачей, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 27 декабря 09:43
Симптомы могут включать умственную отсталость, жесткость суставов, увеличение печени и селезенки, а также особенности лица, такие как грубые черты лица.
Как записаться к лечащему врачу в Уфе?
Процесс записи к врачу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Уфе 5 лечащих врачей принимают через онлайн расписание.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у врача. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика обычно включает анализ мочи для обнаружения гликозаминогликанов, генетические тесты и анализы ферментной активности в клетках крови или других тканях.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно 6 отзывов о врачах в Уфе.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Лечение может включать ферментную заместительную терапию для восполнения недостающего фермента, а также симптоматическое лечение для управления проявлениями заболевания. Важно регулярно консультироваться с врачом для определения наиболее подходящего плана лечения.
Как проверяются и публикуются отзывы о врачах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Продолжительность жизни может варьироваться в зависимости от тяжести заболевания и доступности лечения. Ранняя диагностика и лечение могут улучшить качество и продолжительность жизни.
Что входит в первичный прием лечащего врача?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Поскольку это генетическое заболевание, предотвратить его невозможно, но генетическое консультирование может помочь оценить риски перед планированием семьи.
Какую плату берет сервис за запись к врачу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Уфе.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Заболевание может оказывать значительное влияние на физическое состояние и способность к выполнению повседневных задач. Поддержка со стороны специалистов, таких как физиотерапевты и логопеды, может быть необходима для улучшения качества жизни.
Как записаться к врачу на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 27 декабря в Уфе доступно 3 талона для записи к лечащему врачу через онлайн расписание.
Да, существуют различные поддерживающие группы и организации, которые предоставляют информацию и поддержку пациентам и их семьям. Обращение за поддержкой может помочь справиться с эмоциональными и практическими аспектами заболевания.
Другие заболевания
В разделе «Терапия» найдено 61 наименование заболевания. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .