GM1-ганглиозидоз

  • Лучшие лечащие педиатры Уфы: 3 специалиста, 5 отзывов, высокий средний рейтинг 4.02
  • Лечение GM1-ганглиозидоза: цена на консультацию врача от 3 000 ₽
  • Более 100 свободных временных интервалов на прием до 15 января
Михайлова Светлана Станиславовна — неонатолог, педиатр
Великолепно
2 отзыва
Неонатолог, Педиатр
Стаж 4 года
За последний месяц 2 просмотра
Приём — 3 000 ₽
Выберите удобную дату и время приема:
Завтра, 27 декабря
«Клиника Фомина на Кирова» Кировский район, Кирова д. 52
— рейтинг клиники 8.36 из 10 на основе 103 отзывов
Ближайшая запись: 27 Декабря 15:30
Амирова Айгуль Тагировна — неонатолог, педиатр
Великолепно
1 отзыв
Неонатолог, Педиатр
Стаж 3 года
За последний месяц записался 1 пациент
Приём — 3 000 ₽
Выберите удобную дату и время приема:
Четверг, 2 января
«Клиника Фомина на Кирова» Кировский район, Кирова д. 52
— рейтинг клиники 8.36 из 10 на основе 103 отзывов
Ближайшая запись: 2 Января 09:00
Волкова Татьяна Олеговна — неонатолог, педиатр
Великолепно
2 отзыва
Неонатолог, Педиатр
Стаж 3 года
За последний месяц записался 1 пациент
Приём — 3 000 ₽
Выберите удобную дату и время приема:
Пятница, 3 января
«Клиника Фомина на Кирова» Кировский район, Кирова д. 52
— рейтинг клиники 8.36 из 10 на основе 103 отзывов
Ближайшая запись: 3 Января 09:00

К какому врачу идти

GM1-ганглиозидоз - это серьезное наследственное заболевание, которое требует внимания специалистов различных областей медицины. Однако, основным врачом, который занимается диагностикой, лечением и наблюдением пациентов с GM1-ганглиозидозом, является генетик.

В связи с тем, что GM1-ганглиозидоз влияет на нервную систему, пациентам также может потребоваться консультация невролога. Этот специалист поможет контролировать неврологические симптомы и поддерживать качество жизни пациента.

Поскольку GM1-ганглиозидоз может вызывать проблемы с питанием и пищеварением, важно проконсультироваться с гастроэнтерологом. Этот врач поможет разработать план питания, который поможет поддерживать здоровье пациента.

Наконец, в связи с тем, что GM1-ганглиозидоз может вызвать проблемы с дыханием, пациентам может потребоваться помощь пульмонолога.

Важно помнить, что каждый пациент уникален, и план ухода должен быть индивидуализирован. Поэтому, в зависимости от симптомов и состояния пациента, может потребоваться консультация других специалистов.

Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:

  • 5 отзывов

Запись на прием к лечащему педиатру в Уфе — Актуальное расписание

Запись на прием: С 26 декабря по 15 января доступны 3 лечащих педиатра в Уфе через онлайн расписание. Более 100 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!

Удобный подбор врача:

  • Используйте для поиска свободных слотов.
  • Применяйте для удобного выбора.

Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих педиатров. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.

Обновление данных: Информация актуальна на 26 декабря 2024, 09:42 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.

Статистика — Графики и динамика изменений

Симптомы

GM1-ганглиозидоз - это редкое генетическое заболевание, вызванное недостатком определенного фермента в организме, который необходим для нормального функционирования нервных клеток. Это приводит к накоплению вредных веществ в клетках, особенно в клетках мозга, что вызывает различные симптомы.

Основные симптомы GM1-ганглиозидоза

Неврологические симптомы: Пациенты могут испытывать задержку в психомоторном развитии, то есть в способности двигаться и координировать свои движения. Это может проявляться в виде слабости, потери моторных навыков и невозможности управлять своими движениями. Кроме того, могут наблюдаться судороги и дрожание рук.

Проблемы со зрением: Многие пациенты страдают от проблем со зрением, включая слепоту. Это происходит из-за повреждения нервных клеток, отвечающих за зрение.

Кардиологические проблемы: Некоторые пациенты могут страдать от проблем с сердцем, таких как увеличение размера сердца или нарушение его работы.

Проблемы с питанием: Пациенты могут страдать от потери аппетита, тошноты, рвоты и диареи. Это может привести к потере веса и общему истощению.

Важно отметить, что симптомы GM1-ганглиозидоза могут варьироваться от легких до тяжелых и могут проявляться в разном возрасте. Некоторые пациенты могут начать испытывать симптомы в раннем детстве, в то время как другие могут не замечать симптомов до более позднего возраста.

В заключение, GM1-ганглиозидоз - это серьезное заболевание, которое требует внимательного медицинского наблюдения и ухода. Если у вас или у вашего ребенка есть симптомы, указывающие на GM1-ганглиозидоз, обратитесь к врачу как можно скорее.

Последние проверенные отзывы о лечащих педиатрах в Уфе

Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.

У данного специалиста мы были вместе с ребенком. Светлана Станиславовна полностью провела обследование и осмотр сына. Доктор компетентная и ответила на все мои вопросы. А также она внимательная. По итогу назначила анализы для дальнейшего лечения.

Михайлова Светлана Станиславовна
принимала врач Михайлова Светлана Станиславовна
в клинике Клиника Фомина на Кирова
Ответ клиники

Ваш положительный отзыв — наша главная награда и лучшая мотивация. Благодарим за высокую оценку и за то, что поделились своим приятным опытом с нами.

Я была на приёме вместе с сыном. Доктор осмотрела ребёнка и выписала назначения. Эффективность от лечения есть. Коммуникабельный и профессиональный врач. При необходимости обращусь повторно.

Амирова Айгуль Тагировна
принимала врач Амирова Айгуль Тагировна
в клинике Клиника Фомина на Кирова
Ответ клиники

Спасибо за отзыв. Нам важно знать, какие впечатления остаются у пациентов. Приятно, что вы остановили выбор именно на наших специалистах. Обращайтесь, мы всегда готовы помочь.

На приеме была с ребенком. Длился он долго. Татьяна Олеговна дала правильную консультацию и установила причину заболевания. Грамотно расписала информацию. Педиатр нашла подход. Дочка дала провести осмотр и не плакала. Волкову мне посоветовали. При необходимости обратимся повторно.

Волкова Татьяна Олеговна
принимала врач Волкова Татьяна Олеговна
в клинике Клиника Фомина на Кирова
Ответ клиники

Спасибо, что обратились за помощью именно к нам. Рады, что наш врач всё доступно объяснил вам. Пусть поводов для улыбок будет как можно больше!

Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .

Вопросы и ответы

Как выбрать хорошего лечащего педиатра в Уфе?

Для удобства подбора лечащего врача в Уфе мы составили рейтинг из 3 педиатров, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.

Последнее обновление рейтинга: 26 декабря 09:42

Каковы симптомы GM1-ганглиозидоза?

Симптомы GM1-ганглиозидоза зависят от формы заболевания, но обычно включают задержку развития, умственную отсталость, увеличение печени и селезенки, а также жесткость мышц. Симптомы могут проявляться в раннем детстве или позже.

Как записаться к лечащему педиатру в Уфе?

Процесс записи к педиатру зависит от наличия онлайн расписания у врача.

В Уфе 3 лечащих педиатра принимают через онлайн расписание.

1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у педиатра. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.

Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.

Как диагностируется GM1-ганглиозидоз?

Диагностика GM1-ганглиозидоза обычно включает генетическое тестирование для выявления мутаций в гене GLB1, а также анализы на активность фермента бета-галактозидазы в крови или других тканях.

Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?

Доступно 5 отзывов о педиатрах в Уфе.

Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.

Каковы методы лечения GM1-ганглиозидоза?

На данный момент специфического лечения GM1-ганглиозидоза не существует. Терапия направлена на облегчение симптомов и поддержание качества жизни пациента. Рекомендуется регулярное наблюдение у специалистов.

Как проверяются и публикуются отзывы о педиатрах?

Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.

Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.

Можно ли предотвратить GM1-ганглиозидоз?

Поскольку GM1-ганглиозидоз является генетическим заболеванием, полностью предотвратить его невозможно. Однако генетическое консультирование может помочь оценить риски перед планированием семьи.

Что входит в первичный прием лечащего педиатра?

В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.

Какова прогнозируемая продолжительность жизни при GM1-ганглиозидозе?

Продолжительность жизни при GM1-ганглиозидозе может значительно варьироваться в зависимости от формы и тяжести заболевания. Ранняя форма обычно приводит к более серьезным и быстро прогрессирующим симптомам.

Какую плату берет сервис за запись к педиатру?

Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Уфе.

Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.

Как можно поддержать ребенка с GM1-ганглиозидозом?

Поддержка ребенка с GM1-ганглиозидозом включает регулярное медицинское наблюдение, физиотерапию для поддержания подвижности, а также психологическую поддержку для ребенка и семьи. Важно обеспечить любящую и поддерживающую среду.

Как записаться к педиатру на определенную дату или конкретное время?

Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .

Например: на 26 декабря в Уфе доступен 1 талон для записи к лечащему педиатру через онлайн расписание.

Есть противопоказания. Посоветуйтесь с врачом!