Болезнь Помпе
- Лучшие лечащие врачи Уфы: 5 специалистов, 6 отзывов, высокий средний рейтинг 4.01
- Лечение болезни Помпе: цена на консультацию врача от 2 500 ₽
- Более 150 свободных временных интервалов на прием до 16 января
- 3 и 2
«Клиника Фомина на Кирова» Кировский район, Кирова д. 52
— рейтинг клиники 8.36 из 10 на основе 103 отзывов
Ближайшая запись: 27 Декабря 15:30
— рейтинг клиники 8.36 из 10 на основе 103 отзывов
Ближайшая запись: 2 Января 09:00
«Многопрофильный медицинский центр Атримед» Рихарда Зорге д. 75
— рейтинг клиники 8.54 из 10 на основе 14 отзывов
Ближайшая запись: 8 Января 16:00
— рейтинг клиники 8.36 из 10 на основе 103 отзывов
Ближайшая запись: 3 Января 09:00
— рейтинг клиники 8.36 из 10 на основе 103 отзывов
Ближайшая запись: 2 Января 10:00
К какому врачу идти
Болезнь Помпе является редким генетическим заболеванием, которое влияет на мышцы и органы. При появлении симптомов этого заболевания, рекомендуется обратиться к нескольким специалистам, так как болезнь Помпе может влиять на различные системы организма.
Первым специалистом, к которому следует обратиться, является терапевт. Этот врач проведет первичный осмотр и сможет направить вас к другим специалистам для более детального исследования.
Так как болезнь Помпе влияет на мышцы, важно проконсультироваться с неврологом. Этот специалист занимается диагностикой и лечением заболеваний нервной системы, включая мышечные заболевания.
Болезнь Помпе также может влиять на дыхательную систему, поэтому рекомендуется обратиться к пульмонологу. Этот врач специализируется на лечении заболеваний легких и дыхательной системы.
В некоторых случаях, когда болезнь Помпе влияет на сердечно-сосудистую систему, пациенту может потребоваться консультация кардиолога.
Наконец, так как болезнь Помпе является генетическим заболеванием, важно проконсультироваться с генетиком. Этот специалист может помочь понять, как болезнь передается по наследству, и обсудить возможные варианты лечения.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- 5 отзывов
- 1 отзыв
Запись на прием к лечащему врачу в Уфе — Актуальное расписание
Запись на прием: С 27 декабря по 16 января доступны 5 лечащих врачей в Уфе через онлайн расписание. Более 150 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
- : 122 временных интервала, ближайшая запись на сегодня, 27 декабря
- : 30 временных интервалов, ближайшая запись на четверг, 2 января
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих врачей. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 27 декабря 2024, 09:43 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
- : 3 врачей
- : 2 врачей
Симптомы
Болезнь Помпе, также известная как гликогеноз типа II, - это редкое наследственное заболевание, которое вызывается недостатком фермента альфа-глюкозидазы. Этот фермент отвечает за разложение гликогена (формы сахара, которая служит источником энергии для наших клеток) в мышцах. Недостаток этого фермента приводит к накоплению гликогена в клетках, что в свою очередь вызывает различные симптомы.
Симптомы болезни Помпе могут варьироваться в зависимости от возраста, когда начинают проявляться первые признаки, и от тяжести заболевания. Вот основные симптомы:
- Слабость мышц и усталость: Это один из наиболее распространенных симптомов болезни Помпе. Пациенты могут испытывать трудности при подъеме по лестнице, поднимании тяжелых предметов или даже при ходьбе.
- Проблемы с дыханием: Накопление гликогена в мышцах диафрагмы и других мышцах, участвующих в дыхании, может вызвать проблемы с дыханием, включая дыхательную недостаточность.
- Увеличение размера печени: Это может быть обнаружено при физическом осмотре или при проведении ультразвукового исследования.
- Сердечные проблемы: Некоторые люди с болезнью Помпе могут испытывать сердечные проблемы, такие как увеличение размера сердца, нарушения ритма или сердечная недостаточность.
- Задержка роста и развития: У детей с болезнью Помпе может наблюдаться задержка физического и умственного развития.
Важно помнить, что болезнь Помпе - это прогрессирующее заболевание, и симптомы могут ухудшаться со временем. Если у вас или у вашего ребенка есть какие-либо из этих симптомов, обратитесь к врачу. Ранняя диагностика и лечение могут помочь замедлить прогрессирование болезни и улучшить качество жизни.
Последние проверенные отзывы о лечащих врачах в Уфе
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Арина Викторовна грамотный и дотошный доктор. Прием длился 40-50 минут, за это время она проконсультировала меня и ответила на все мои вопросы. По итогу визита врач успокоила меня.
Огромное спасибо за высокую оценку
У данного специалиста мы были вместе с ребенком. Светлана Станиславовна полностью провела обследование и осмотр сына. Доктор компетентная и ответила на все мои вопросы. А также она внимательная. По итогу назначила анализы для дальнейшего лечения.
Ваш положительный отзыв — наша главная награда и лучшая мотивация. Благодарим за высокую оценку и за то, что поделились своим приятным опытом с нами.
Я была на приёме вместе с сыном. Доктор осмотрела ребёнка и выписала назначения. Эффективность от лечения есть. Коммуникабельный и профессиональный врач. При необходимости обращусь повторно.
Спасибо за отзыв. Нам важно знать, какие впечатления остаются у пациентов. Приятно, что вы остановили выбор именно на наших специалистах. Обращайтесь, мы всегда готовы помочь.
На приеме была с ребенком. Длился он долго. Татьяна Олеговна дала правильную консультацию и установила причину заболевания. Грамотно расписала информацию. Педиатр нашла подход. Дочка дала провести осмотр и не плакала. Волкову мне посоветовали. При необходимости обратимся повторно.
Спасибо, что обратились за помощью именно к нам. Рады, что наш врач всё доступно объяснил вам. Пусть поводов для улыбок будет как можно больше!
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего врача в Уфе?
Для удобства подбора лечащего врача в Уфе мы составили рейтинг из 5 врачей, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 27 декабря 09:43
Симптомы болезни Помпе могут включать мышечную слабость, проблемы с дыханием, увеличение печени и утомляемость. Тяжесть симптомов может варьироваться в зависимости от формы заболевания.
Как записаться к лечащему врачу в Уфе?
Процесс записи к врачу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Уфе 5 лечащих врачей принимают через онлайн расписание.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у врача. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика болезни Помпе обычно включает анализ крови на активность фермента альфа-глюкозидазы, генетические тесты и, возможно, биопсию мышцы для подтверждения диагноза.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно 6 отзывов о врачах в Уфе.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Лечение болезни Помпе может включать заместительную ферментную терапию, которая помогает восстановить уровень фермента, отсутствующего у пациентов. Важно обсудить с врачом индивидуальный план лечения.
Как проверяются и публикуются отзывы о врачах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Продолжительность жизни может варьироваться в зависимости от формы и тяжести болезни, а также от своевременности и эффективности начала лечения. Ранняя диагностика и лечение могут значительно улучшить прогноз.
Что входит в первичный прием лечащего врача?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Поскольку болезнь Помпе является генетическим заболеванием, предотвратить её невозможно. Однако генетическое консультирование может быть полезным для оценки рисков перед планированием семьи.
Какую плату берет сервис за запись к врачу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Уфе.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Влияние болезни Помпе на повседневную жизнь может включать необходимость в регулярных медицинских процедурах, адаптации для управления физическими ограничениями и потребность в поддержке со стороны семьи и медицинских работников.
Как записаться к врачу на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 27 декабря в Уфе доступно 3 талона для записи к лечащему врачу через онлайн расписание.
Специальной диеты для болезни Помпе не существует, но поддержание здорового образа жизни и сбалансированного питания может помочь управлять симптомами. Важно обсудить с врачом любые изменения в диете или образе жизни.
Другие заболевания
В разделе «Педиатрия» найдено 56 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .